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撰寫：林口長庚風濕過敏免疫科主治醫師 #謝孟儒醫師 #余光輝醫師

目的：在白種人族群中的全基因組關聯研究中，確定了與痛風相關的多個基因位點，包括ABCG2中的單核苷酸多型態(SNP)rs2231142。但是，這種關聯在台灣人群中還不清楚。

方法：進行病例對照研究，以研究台灣人群ABCG2基因rs2231142多型態與痛風之間的關係。

結果：總共178名研究參與者包括78名痛風患者和100名年齡和性別相配的匹配對照受試者。與對照組相比，痛風患者在SNP rs2231142處表現出更高頻的AA基因型(35.9%病例對9.0%對照)和A等位基因(61.5%病例對29.5%對照)。AA基因型和CA基因型的勝算比(與CC基因型相比)很明顯：AA基因行為15.56(95% CI：5.65-42.81，p<0.001)，CA基因型為4.88(95% CI：2.18-10-93，p<0.001)。A等位基因(與C等位基因相比)的比值比(OR)也很明顯，為3.82(95% CI：2.46-5.96，p<0.001)。

結論：rs2231142的A等位基因與痛風的風險增加有關。SNP rs2231142(尤其是AA基因型)與台灣人群對痛風的敏感性增加有關。

文章出處：中華民國風濕病雜誌 Vol .35, No1, June, 2021

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