📖醫學新知📖
撰寫:陳遊、黃韻如、王亮晴、謝臻怡、蔡昀臻、余光輝
停經前痛風關節炎患者的痛風相關基因全外顯子定序分析
目的:探索停經前痛風患者,帶有痛風易感基因的變異點位(missense variant)的角色。
方法:2019年至2020年期間,門診收案5名無血緣關係的停經前痛風關節炎患者,進行了全外顯子定序。在17個痛風和高尿酸血症的相關基因中,找尋變異點位。少見變異定義為在臺灣生物資料庫或千人基因組資料庫中,次要等位基因頻率小於0.01。使用SIFT,PolyPhen2和CADD等電腦模擬工具來預測胺基酸改變的效應,變異點位的臨床解釋符合美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACM