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撰寫：陳遊、黃韻如、王亮晴、謝臻怡、蔡昀臻、余光輝

停經前痛風關節炎患者的痛風相關基因全外顯子定序分析

目的：探索停經前痛風患者，帶有痛風易感基因的變異點位（missense variant）的角色。

方法：2019年至2020年期間，門診收案5名無血緣關係的停經前痛風關節炎患者，進行了全外顯子定序。在17個痛風和高尿酸血症的相關基因中，找尋變異點位。少見變異定義為在臺灣生物資料庫或千人基因組資料庫中，次要等位基因頻率小於0.01。使用SIFT，PolyPhen2和CADD等電腦模擬工具來預測胺基酸改變的效應，變異點位的臨床解釋符合美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics）與分子病理學學會（AMP, Association for Molecular Pathology）的臨床指引。

結果：在兩名患者中分別發現ABCG2基因上的少見變異D128V和F491L。60%的患者，在ABCG2基因攜帶相同的常見變異點位Q141K。高尿酸血症相關的單基因遺傳病的基因中，未發現致病性或可能的致病性變異（HPRT1、PRPS1、UMOD、G6PC、AGL、SLC37A4、PFKM、PYGM、CPT2、ALDOB、AMDP1和ACADS）。

結論：本研究顯示ABCG2的變異點位，在停經前痛風關節炎仍然扮演一定的角色，且未來還需要進一步的功能測試或性狀共分離（co-segregation）研究。

文章出處：中華民國風濕病雜誌 Vol .36, No1, June, 2022

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